PKD:Αυτόσωμη δεσπόζουσα κληρονομική ασθένεια πολυκυστικών νεφρών

[moukelis]

Η ασθένεια των πολυκυστικών νεφρών είναι μια κληρονομική ασθένεια των νεφρών που εντοπίζεται κυρίως σε γάτες που ανήκουν στην περσική φυλή και στις διασταυρώσεις τους. Έχουν επίσης καταγραφεί αρκετά κρούσματα σε Βρετανικές κοντότριχες, Εξωτικές, Scottish Fold και Ιμαλαϊων, καθώς και μερικά σε Maine Coon και Γάτες Νορβηγικού Δάσους. Η μορφή της ασθένειας που αφορά τις γάτες είχε αναφερθεί και καταγραφεί σποραδικά από το 1967, αλλά η πραγματική έρευνα όσον αφορά τη συγκεκριμένη ασθένεια δεν άρχισε πριν το 1990. Μία εξάχρονη περσική θηλυκή γάτα που ήταν προσβεβλημένη από την ασθένεια εισήχθη στο Κρατικό Πανεπιστήμιο του Ohio με διογκωμένα νεφρά και συμπτώματα νεφρικής ανεπάρκειας τα οποία τελικά διαγνώστηκαν ως PKD. Απόγονοι της συγκεκριμένης γάτας είχαν χρησιμοποιηθεί για να δημιουργηθεί μια ομάδα που θα βοηθούσε στην περαιτέρω έρευνα σχετικά με την ασθένεια.

Τι προκαλεί η PKD στις γάτες;

Η PKD είναι μία ασθένεια που παρουσιάζεται αργότερα στη ζωή της γάτας, με συμπτώματα όπως διογκωμένα νεφρά και νεφρική δυσλειτουργία, και εμφανίζεται σε ζώα μεταξύ τριών και δέκα ετών (με μέσο όρο τα επτά χρόνια). Πρόκειται για κληρονομική ασθένεια, και οι κύστες είναι ορατές από τη γέννηση, αλλά είναι μικρότερου μεγέθους στα νεαρά ζώα. Το μέγεθος των κυστών μπορεί να ποικίλλει από μικρότερες του ενός mm έως μεγαλύτερες του ενός εκατοστού, με τα πιο ηλικιωμένα ζώα να έχουν περισσότερες και μεγαλύτερες κύστες. Τα προβλήματα εμφανίζονται όταν αυτές οι κύστες αρχίζουν να μεγαλώνουν και να διογκώνουν προοδευτικά το νεφρό, εμποδίζοντάς το να λειτουργήσει φυσιολογικά. Η κατάληξη είναι νεφρική ανεπάρκεια. Κάποια κλινικά σημάδια είναι η κατάθλιψη, η έλλειψη ή η μείωση της όρεξης, η πολυδιψία, η πολυουρία και η απώλεια βάρους. Υπάρχει αξιοσημείωτη διαφοροποίηση σχετικά με το πότε και πόσο γρήγορα μπορεί να υποκύψει κάθε γάτα, που σημαίνει ότι υπάρχει η πιθανότητα αυτό να γίνει αρκετά αργά ώστε το ζώο να καταλήξει από άλλα αίτια, κι όχι από νεφρική ανεπάρκεια. Παρόλα αυτά, η νεφρική ανεπάρκεια είναι βέβαιη όταν οι κύστες αυξάνονται και δημιουργούν προβλήματα. Σπάνια μπορεί να αναπτυχθούν κύστες και σε άλλα όργανα, όπως το συκώτι και η μήτρα.

Εικόνα φυσιολογικού νεφρού

Εικόνα νεφρού με PKD στις έξι εβδομάδες

Εικόνα πολυκυστικού νεφρού ενηλίκου στο τελευταίο στάδιο της ασθένειας
​

Πως γίνεται η διάγνωση της PKD;

Συνήθως η PKD μπορεί να διαγνωστεί εύκολα μέσω υπέρηχου. Ο υπέρηχος είναι μία μέθοδος που επιτρέπει να έχουμε εικόνα των νεφρών και των κύστεων πολύ νωρίς στη πορεία της ασθένειας χωρίς να χρειαστεί να επέμβουμε χειρουργικά στο ζώο. Με τον κατάλληλο εξοπλισμό και κάποιον έμπειρο στους υπερήχους κτηνίατρο, η νόσος μπορεί να εντοπιστεί ακόμα κι από την ηλικία των οκτώ εβδομάδων. Συνήθως όσο μεγαλύτερη ηλικιακά είναι η γάτα, τόσο μεγαλύτερες είναι οι κύστες και επομένως τόσο πιο εύκολο είναι να εντοπιστούν. Η μέθοδος διάγνωσης του PKD με υπέρηχο είναι 98% ακριβής σε γάτες άνω των 10 μηνών.

Πως μπορεί μια γάτα να προσβληθεί από PKD;

Το PKD δεν είναι μεταδοτική ασθένεια. Ο Dr.David Biller του Κρατικού Πανεπιστημίου του Κάνσας πρόσφατα ολοκλήρωσε τη μελέτη του και εξέδωσε τα αποτελέσματα των ερευνών του, που αποδεικνύουν ότι η PKD είναι μία
αυτόσωμη δεσπόζουσα κληρονομική ασθένεια. Αυτό σημαίνει ότι μεταφέρεται από ένα αυτόσωμο επικρατές γονίδιο, που εμφανίζεται αν υπάρχει στον οργανισμό, ακόμα κι αν έχει κληρονομηθεί από τον ένα μόνο γονέα. Επομένως μία γάτα που δεν ασθενεί από PKD είναι απαλλαγμένη από την ασθένεια και γονιδιακά. Αν μία γάτα είναι θετική σε PKD μπορεί να είναι είτε ετεροζυγωτική (να έχει κληρονομήσει δηλαδή το γονίδιο της ασθένεια από τον ένα γονέα), είτε ομοζυγωτική (να έχει κληρονομήσει το γονίδιο της ασθένειας και από τους δύο γονείς).

Ποια θεραπεία ακολουθείται για την PKD;

Δεν υπάρχει συγκεκριμένη θεραπεία για την PKD. Η θεραπεία που ακολουθείται είναι παρόμοια με αυτή της χρόνιας νεφρικής ανεπάρκειας από οποιοδήποτε αίτιο. Αυτή η θεραπεία περιλαμβάνει περιορισμό της πρωτεΐνης στο διαιτολόγιο του ζώου, χρήση βιολογικών πρωτεϊνών υψηλής αξίας, περιορισμός τους φωσφόρου στο καθημερινό διαιτολόγιο, καθώς τα κατεστραμμένα νεφρά υπάρχει περίπτωση να μη μπορούν να «φιλτράρουν» το ποσοστό πρωτεϊνών και φωσφόρου που περισσεύει στον οργανισμό, παροχή φρέσκου νερού διαρκώς, χρήση σκευασμάτων που δεσμεύουν το φώσφορο, και θεραπεία κατά της αναιμίας αν κρίνεται απαραίτητη. Οι κύστες δε μπορούν να αφαιρεθούν χειρουργικά και δεν υπάρχει τρόπος να μειωθεί ο ρυθμός ανάπτυξής τους. Χρειάζεται πολύ περισσότερη έρευνα και μελέτη όσον αφορά την PKD ώστε να κατανοήσουμε τα αίτιά της και να σχεδιάσουμε πιο στοχευμένες και αποτελεσματικές θεραπείες.

Σίγουρα απαιτείται συνεχής επαγρύπνηση από τους εκτροφείς, οι οποίοι φέρουν και τη μεγαλύτερη ευθύνη όσον αφορά την εξάπλωση της ασθένειας και τον έλεγχό της. Οι γεννήτορες θα πρέπει να ελέγχονται τακτικά και να στειρώνονται σε περίπτωση που είναι φορείς της ασθένειας, και οι νέοι ιδιοκτήτες θα πρέπει να ενημερώνονται για την ασθένεια και τα επακόλουθά της.

Σημείωση: Το μήνυμα αυτό γράφτηκε 15 χρόνια πριν. Ο συντάκτης του πιθανόν να έχει αλλάξει απόψεις έκτοτε.

 

[Μυρτω4038]

Μπράβο moukelis, πολύ ενδιαφέρουσες όλες οι πληροφορίες.Ευχαριστούμε πολύ.
Ήθελα να ρωτήσω το εξής.
Η PKD παρουσιάζει μεγαλύτερη συχνότητα στις ράτσες που αναφέρονται παραπάνω ή απλά έχουν γίνει περισσότερες μελέτες σε γάτες ράτσας;Οι έρευνες δηλαδή στηρίζονται περισσότερο στις εξετάσεις που έκαναν οι εκτροφείς τόσο στις ίδιες όσο και τους προγόνους, μια που το νόσημα είναι κληρονομικό;
Η απαντάται με την ίδια συχνότητα και σε ημίαιμες γάτες;

Σημείωση: Το μήνυμα αυτό γράφτηκε 15 χρόνια πριν. Ο συντάκτης του πιθανόν να έχει αλλάξει απόψεις έκτοτε.

 

[Ceres Victoria]

Στις ημιαιμες δεν απανταται τοσο συχνα οσο στις περσικες και ιμαλαιων (και διασταυρωσεις τους). Καπου ειχα διαβασει οτι το 50% των καθαροαιμων περσικων εχουν PKD.

Σημείωση: Το μήνυμα αυτό γράφτηκε 15 χρόνια πριν. Ο συντάκτης του πιθανόν να έχει αλλάξει απόψεις έκτοτε.

 

[moukelis]

Συνηθως απανταται οπως ειπε και η Ηρω σε περσικα,βρετανικα και τις διασταυρωσεις τους,χωρις αυτο να αποκλειει και ημιαιμες γατουλες,καθως δε μπορει να ξερει κανεις τη γενεαλογια τους.

Σημείωση: Το μήνυμα αυτό γράφτηκε 15 χρόνια πριν. Ο συντάκτης του πιθανόν να έχει αλλάξει απόψεις έκτοτε.

 

[vasopent]

Αν κάποιος γνωρίζει μπορεί να μου πει πόσο περίπου στοιχίζει ο υπέρηχος για PKD διότι έκανα και εγώ το λάθος να πάρω την δική μου από αγνώστου ποιότητας εκτροφείο????

Σημείωση: Το μήνυμα αυτό γράφτηκε 13 χρόνια πριν. Ο συντάκτης του πιθανόν να έχει αλλάξει απόψεις έκτοτε.

 

[ROZALIA78]

Στο 50%? Καλέ αυτό είναι πολύ μεγάλο ποσοστό θα πρέπει να πάω και τη Ροζαλία τότε.

Στον Τόμμυ που έκανα εγώ υπέρηχο 20 ευρώ μου πήρε.

Σημείωση: Το μήνυμα αυτό γράφτηκε 13 χρόνια πριν. Ο συντάκτης του πιθανόν να έχει αλλάξει απόψεις έκτοτε.

 

[Ceres Victoria]

Στο 50%? Καλέ αυτό είναι πολύ μεγάλο ποσοστό θα πρέπει να πάω και τη Ροζαλία τότε.

Στον Τόμμυ που έκανα εγώ υπέρηχο 20 ευρώ μου πήρε.

Βασικά δεν βρίσκω κάποιο λόγο να της κάνεις την εξέταση από την στιγμή που δεν πρόκειται να την ζευγαρώσεις. Ακόμα και αν έχει PKD, τι θα κάνεις; Θεραπεία δεν υπάρχει, ούτε πρόληψη. Απλά έχε τον νού σου για συμπτώματα νεφρικής ανεπάρκειας.

Σημείωση: Το μήνυμα αυτό γράφτηκε 13 χρόνια πριν. Ο συντάκτης του πιθανόν να έχει αλλάξει απόψεις έκτοτε.

 

[vasopent]

Μα σίγουρα μπορείς να κάνεις κάποια πράγματα για να καθυστερήσεις την εμφάνιση της. Κάποια στιγμή θα της κάνω πάντως

Σημείωση: Το μήνυμα αυτό γράφτηκε 13 χρόνια πριν. Ο συντάκτης του πιθανόν να έχει αλλάξει απόψεις έκτοτε.

 

[Ceres Victoria]

Μα σίγουρα μπορείς να κάνεις κάποια πράγματα για να καθυστερήσεις την εμφάνιση της. Κάποια στιγμή θα της κάνω πάντως

Δυστυχώς δεν μπορείς γιατί εξαρτάται από το γονιδίωμα της γάτας. Μόνο αν εμφανιστεί μπορείς να κάνεις κάποια πράγματα για να καθυστερήσεις το αναπόφευκτο. Αυτή την εντύπωση έχω τέλος πάντων.

Σημείωση: Το μήνυμα αυτό γράφτηκε 13 χρόνια πριν. Ο συντάκτης του πιθανόν να έχει αλλάξει απόψεις έκτοτε.

 

[vasopent]

Καλά κατάλαβα... Ελπίζω να είναι τυχερή η μικρή μου!! Σε ευχαριστώ πολύ..

Σημείωση: Το μήνυμα αυτό γράφτηκε 13 χρόνια πριν. Ο συντάκτης του πιθανόν να έχει αλλάξει απόψεις έκτοτε.